En el cierre del mes de las enfermedades raras, compartimos una publicación que explora cómo la inteligencia artificial (IA) puede contribuir al avance del diagnóstico, la investigación y la comprensión de las enfermedades renales genéticas raras.

La IA se perfila como una herramienta clave para abordar los desafíos diagnósticos y de investigación en las enfermedades renales genéticas raras, un grupo que incluye más de 150 patologías caracterizadas por una alta heterogeneidad clínica y genética. La escasez de datos, la complejidad fisiopatológica y la superposición fenotípica limitan actualmente la aplicación efectiva de modelos de IA en nefrología, particularmente en el ámbito de las enfermedades raras.

Esta revisión analiza el estado actual de la IA aplicada a las enfermedades renales genéticas raras, destacando su potencial para acelerar el descubrimiento de nuevos genes y mecanismos patogénicos, así como para reducir la prolongada odisea diagnóstica que enfrentan estos pacientes. Se abordan los avances en caracterización de enfermedades y soporte a la decisión clínica, con especial énfasis en enfoques no supervisados y en el uso emergente de IA generativa para la generación de hipótesis.

Los autores destacan que la integración de la IA puede empoderar a los equipos clínicos al facilitar la interpretación de datos complejos, la identificación de patrones relevantes y la generación de nuevos conocimientos, contribuyendo tanto a una atención más precisa como al desarrollo de investigación innovadora en el campo de las enfermedades renales genéticas raras.

Referencia: Chen X, Burgun A, Boyer O, Knebelmann B, Garcelon N. Artificial intelligence and perspective for rare genetic kidney diseases. Kidney Int. 2025 Sep;108(3):388-393. doi: 10.1016/j.kint.2025.03.033. Epub 2025 Jun 20. PMID: 40545136.

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