Esta semana compartimos una publicación en el contexto del Mes de las Enfermedades Raras, enfocada en las enfermedades monogénicas poco frecuentes que se presentan con nefrolitiasis o nefrocalcinosis desde edades tempranas y cuyo reconocimiento precoz puede ser clave para proteger la función renal.

Las enfermedades raras formadoras de cálculos renales suelen manifestarse como nefrolitiasis o nefrocalcinosis en la infancia o adolescencia y pueden asociarse a daño renal progresivo e incluso insuficiencia renal. La evaluación inicial mediante exámenes de sangre y orina es fundamental para orientar el estudio diagnóstico, pero el acceso creciente y el menor costo de las pruebas genéticas han facilitado la identificación de causas hereditarias.

El estudio genético debe considerarse especialmente cuando existen indicios clínicos de origen hereditario, como consanguinidad, aparición de cálculos en niños pequeños, múltiples familiares afectados, recurrencia de episodios litiásicos o insuficiencia renal asociada a litiasis o nefrocalcinosis.

< p style="text-align: justify;">Tanto nefrólogos como urólogos, en población pediátrica y adulta, requieren conocimientos básicos sobre estas enfermedades monogénicas poco frecuentes, incluyendo sus diagnósticos, tratamientos y posibles complicaciones. La detección precoz es clave, ya que en muchos de estos trastornos permite iniciar terapias dirigidas capaces de modificar la evolución de la enfermedad, preservar la función renal y reducir manifestaciones extrarrenales.

 

Referencias: Baum MA, Mandel M, Somers MJG. Understanding Rare Kidney Stone Diseases: A Review. Am J Kidney Dis. 2025 Aug;86(2):236-244. doi: 10.1053/j.ajkd.2025.03.023. Epub 2025 May 16. PMID: 40383224.

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