El Comité de Enfermedades Genéticas de la Sociedad Chilena de Nefrología acaba de publicar en BMC Nephrology un artículo sobre la unificación de criterios y protocolos clínicos para la rapidez y precisión del diagnóstico en Chile de las Microangiopatías Trombóticas mediadas por complemento (MAT-MC).

El artículo escrito por los doctores: Pilar Musalem, Nicole Bascur, Jean Grandy, Paola Krall, Andrea Lazcano, Gustavo Navarro, Angélica Rojo, Rodrigo Sepúlveda, tiene como propósito la generación de un consenso respecto al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, así como la promoción de una atención de alta calidad basada en evidencia adaptada a la realidad chilena.

Las MAT-MC tienen un origen genético hasta en el 60% de los casos y pueden afectar tanto a la población adulta como pediátrica. Su incidencia anual se estima en 0,5 casos por millón de habitantes, lo que podría estar subestimado debido a un bajo nivel de sospecha y diagnóstico. Actualmente, en Chile no existen datos epidemiológicos sobre esta patología.

Diagnóstico diferencial de MAT

El artículo aborda las principales etiologías de las MAT, considerando que se trata de una condición grave que implica un desafío clínico para el equipo multidisciplinario a cargo de la intervención para mejorar los resultados clínicos. Según el documento, se debe sospechar de una alteración primaria de la vía alterna del complemento cuando se descarta púrpura trombocitopénico trombótico (PTT), MAT asociada a infección con diarrea o cuando se sospecha una causa secundaria. Si las manifestaciones de MAT no mejoran a las 48-72 horas de iniciado el tratamiento de la causa sospechada debe realizarse una prueba terapéutica con inhibidores de C5.

Es importante descartar rápidamente otras causas de MAT no mediadas por complemento como el PTT, Infecciones, Patologías autoinmunes, Embarazo y puerperio, Neoplasias, Fármacos, Trasplante, Hipertensión maligna y otras MAT primarias no dependientes del complemento, MAT mediadas por anticuerpos. Por otra parte, el estudio genético siempre debe ser solicitado para la consideración del manejo posterior, puesto que el resultado condicionará el tratamiento de mediano y largo plazo.

Tratamiento de MAT-MC

El artículo propone que los pacientes con MAT-MC deben ser manejados en centros especializados de referencia con enfoque multidisciplinario integrado por especialistas de nefrología, medicina intensiva, hematología, nutrición, genética clínica, infectología, neurología, psicología y asistencia social. Se debe tratar la lesión renal aguda y sus complicaciones.

Asimismo, indica los inhibidores de C5 (Eculizumab y Ravulizumab) como la terapia de primera línea para la MAT-MC. El uso de la terapia anti C5 mejora sustancialmente la sobrevida y disminuye la evolución a enfermedad renal crónica terminal de 50-60% a un 10-15%. Los autores recomiendan su uso precoz, idealmente, en las primeras 24 horas tras la sospecha diagnóstica, porque se han observado mejores resultados renales.

Duración de la Terapia

La duración del tratamiento es uno de los temas más debatidos en el último tiempo. La decisión de suspender o continuar con inhibidores del complemento en la fase de mantención debe ser personalizada y se basa, principalmente, en la evaluación del riesgo de recaída después de la interrupción del tratamiento, pero también debe considerar otros factores como la edad del paciente, la recuperación parcial o completa de la función renal, si la MAT-MC afecta a un riñón nativo o trasplantado, la presencia de manifestaciones extrarrenales graves, la disposición del paciente a suspender o no el tratamiento, el resultado del estudio genético, el antecedente de recaídas y la pesquisa de título elevados de anticuerpos anti FH.

Comité de Enfermedades Genéticas

En mayo de 2023 se conformó el Comité de Enfermedades Genéticas de la Sociedad Chilena de Nefrología -convocando a nefrólogos pediátricos y de adultos, además de genetistas con experiencia en esta patología-, con el propósito de abordar el diagnóstico y manejo de enfermedades renales de origen genético.

A la fecha, el Comité ha realizado diferentes presentaciones en torno al tema como parte de un programa de educación continua y que ahora se materializa con este Consenso Nacional. Como resultado del trabajo impulsado por el comité, está el desarrollo de un algoritmo con el fin de lograr un diagnóstico precoz, proporcionar recomendaciones sobre el manejo y guiar el uso racional de inhibidores del complemento.

El Dr. Jean Grandy, integrante del Comité de Enfermedades Genéticas de la Sociedad Chilena de Nefrología y uno de los autores del artículo, señaló que para el año 2026 y 2027 “se está trabajando en una adaptación y en la redacción en español del Consenso con el fin de publicar este algoritmo y tener el apoyo de la autoridad sanitaria para obtener el acceso garantizado a la terapia anti C5”.

Asimismo, comentó que el Comité continúa trabajando en el registro de MAT, el que actualmente se encuentra en proceso de validación para que prontamente las autoridades de salud del país puedan disponer de la información precisa y real de la enfermedad en Chile.