Comité de Enfermedades Genéticas de SOCHINEFRO solicitó la incorporación de terapias a la Ley Ricarte Soto

Con el objetivo de abordar el diagnóstico y manejo de enfermedades renales de origen genético y ante la ausencia de un consenso adaptado a la realidad nacional, el Comité de Enfermedades Genéticas de la Sociedad Chilena de Nefrología solicitó a la Comisión de Salud del Senado la incorporación del Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) y la Cistinosis Nefropática (CN) en la Ley 20.850 (Ley Ricarte Soto). Ambas enfermedades requieren terapias de por vida, además de un seguimiento nefrológico con consideración de estudio genético.

Para la integrante del Comité de Enfermedades Genéticas de SOCHINEFRO, PhD Paola Krall, la solicitud realizada al Senado implica la implementación de un registro nacional de casos que permita visibilizar a los pacientes, recalcando que “sin datos no hay evidencia y sin evidencia es difícil diseñar políticas públicas, orientar recursos ni impulsar investigación”.

Para la experta, el contar en un registro nacional de pacientes permitiría dimensionar el problema en su real magnitud, identificar necesidades clínicas y sociales, favorecer diagnósticos oportunos, facilitar el acceso a terapias innovadoras y promover la colaboración internacional en investigación.

Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) y Cistinosis Nefropática (CN)

La incidencia estimada del SHUa es de 0.5-2 casos por millón de habitantes, y los pacientes suelen presentar daño renal agudo severo con necesidad frecuente de diálisis. Un alto porcentaje de pacientes progresa a enfermedad renal crónica terminal y son candidatos a trasplante renal.

Para el manejo del SHUa, desde el año 2016 los consensos internacionales recomiendan el uso de anticuerpos monoclonales inhibidores de C5 como terapia estándar de primera línea, mejorando significativamente el pronóstico y disminuyendo el riesgo de evolución de 50-60% a un 10%.  No obstante, el acceso a esta terapia se encuentra limitado en el sistema público de salud, obligando a los pacientes a judicializar el acceso al medicamento.

Por su parte, la Cistinosis Nefropática presenta una incidencia de 1 de cada 100.000 recién nacidos y se confirma mediante un diagnóstico genético, debiendo recibir tratamiento crónico de por vida. En Chile, se conoce el caso de 10 pacientes diagnosticados desde el año 1997, de los cuales, tres ya han accedido al trasplante renal.

Próximas acciones del Comité de Enfermedades Genéticas

El Comité conformado en mayo de 2023 e integrado por nefrólogos adultos y pediátricos además de un PHD en Biología Molecular, viene trabajando activamente en el desarrollo de publicaciones científicas, difusión académica, educación continua, además de recomendaciones y la implementación de un registro nacional de casos.

Actualmente, el Comité se encuentra en etapa de presentación del proyecto de Registro Nacional al Comité de Ética Científico. Asimismo, la Dra. Krall señala que la solicitud para la creación de un registro nacional de casos a la Comisión de Salud del Senado representa el primer paso para respaldar la incorporación de estas dos enfermedades en la Ley 20.850, “favoreciendo el acceso equitativo a estos medicamentos y previniendo complicaciones graves, tanto clínicas como económicas para nuestros pacientes y el sistema de salud”.

Junto con manifestar la disposición de los integrantes del comité para asesorar en la materia, tanto la Sociedad Chilena de Nefrología como el Comité de Enfermedades Genéticas avanzarán en el desarrollo de campañas de difusión en diversos medios, además de realizar actividades de capacitación, para aumentar el conocimiento y visibilización de estas patologías en la ciudadanía y la comunidad médica.